Olpe. Jedes Jahr am letzten Tag im Februar gibt es den Internationalen Tag der seltenen Erkrankungen, der für die Bedürfnisse und Schwierigkeiten Betroffener sensibilisieren soll. Im Kinder- und ...

Czy w przypadku osób cierpiących na zespół Smitha-Lemliego-Opitza (ang. Smith-Lemli-Opitz syndrome, SLOS; przyp. tłum.) leczenie statynami, samodzielne lub w połączeniu z podawaniem cholesterolu, ...

Borna - Jahrelang wünschten sich Lisa Ernert (30) und David Neuhaus (36) ein Kind. Als es das Licht der Welt erblickte, begann für die Eltern die größte Herausforderung ihres Lebens. Die Tochter wurde ...

Wenn Simona Möllers Zeit mit Hannes verbringt, geht ihr das Herz auf. Der Fünfjährige hat eine seltene Stoffwechselerkrankung, er hat deshalb ein anderes, aber gutes Leben und beste Freunde. Seit 2017 ...

Niclas ist mit dem Smith-Lemli-Opitz-Syndrom auf die Welt gekommen. Jetzt ist er 22, wohnt noch immer bei der Mutter. Er will ausziehen, selbstbestimmt leben. Doch wie soll das funktionieren? LVZ ...

Durch das Enzym 7-Dehydrocholesterol Reduktase wird 7-Dehydrocholesterol zu Cholesterin reduziert. Dieses Enzym ist beim Smith-Lemli-Opitz-Syndrom durch verschiedene Mutationen in seiner Aktivität ...

Durch das Enzym 7-Dehydrocholesterol Reduktase wird 7-Dehydrocholesterol zu Cholesterin reduziert. Dieses Enzym ist beim Smith-Lemli-Opitz-Syndrom durch verschiedene Mutationen in seiner Aktivität ...